Medical Disclaimer

The information on this page is for educational purposes only and does not constitute medical advice. Every child's case is unique. Consult Dr. Swetha Rampally or a qualified pediatric neurologist for diagnosis and treatment recommendations specific to your child.

Neurological Condition

Neurogenetic & Metabolic Disorders

Suspected inherited or metabolic causes of seizures, regression, or developmental delay.

Neurogenetic & Metabolic Disorders illustration 2

Overview/ అవలోకనం

“Some childhood neurological conditions are caused by single-gene changes or metabolic enzyme defects. Identifying these is now possible with whole-exome sequencing and biochemical panels - and increasingly, with treatments that can change a child's life when started early.”

కొన్ని బాల్య న్యూరాలజికల్ పరిస్థితులు సింగిల్-జీన్ మార్పులు లేదా మెటబాలిక్ ఎంజైమ్ లోపాల వల్ల వస్తాయి. వీటిని ఇప్పుడు హోల్-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ మరియు బయోకెమికల్ ప్యానెల్స్‌తో గుర్తించడం సాధ్యం - మరియు ముందుగా ప్రారంభించినప్పుడు బిడ్డ జీవితాన్ని మార్చగల చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

Signs to watch for

Unexplained seizures in infancy
Regression of skills
Episodic encephalopathy or coma
Family history of neurological disease

How we evaluate & treat

Pre-test counselling for families
Selected biochemical screens
Whole-exome & targeted gene panels
Variant interpretation & long-term plan